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建议将脊肌萎缩症纳入澳门太阳城新生儿出生筛查项目

时间:2019-01-30 11:24:44     澳门太阳城官网:澳门太阳城官网


网友提问:

  我是清远英德市黄花镇社区居委会人 ,2017年11月孙子出生 ,给家里带来了幸福的日子,满月后发现孙子手脚不会活动 ,立马带到广州儿童医院检查,结果是脊肌萎缩综合症(SMA) 。据了解目前国内省里暂时还没有有效的治疗办法 ,小朋友无法正常成长,导致终生残疾 ,给家里带来了极大困难,为提高出生人口素质,恳请省长将脊肌萎缩综合症纳入澳门太阳城新生儿出生筛查项目 。谢谢 !




澳门太阳城官网回复意见:

  脊髓性肌萎缩症(SMA)又称脊肌萎缩症,是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病,属于常染色体隐性遗传病。该病症在新生儿中的发病率约为1/6000至1/10000,目前尚无特异性治疗手段 ,但可通过产前诊断技术在胎儿期对宫内胎儿进行诊断 ,避免患病胎儿的出生 ,也可通过植入前胚胎遗传学诊断技术在胚胎囊胚期对胚胎进行诊断,选择未发病的胚胎植入子宫 ,阻断子代发病 。鉴于该病发病率低 ,基因筛查与诊断成本高,且尚无特异性治疗手段,暂不适合列入新生儿疾病筛查项目 。建议有该病家族史的孕妇 ,可前往有资质的医院对胎儿进行产前诊断。